Sacyl avanza en el despliegue de la red para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

El consejero de Sanidad, Alejandro Vázquez, ha visitado las áreas de referencia ubicadas en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca dedicadas al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, con motivo de la celebración del Día Mundial de estas patologías. Así, ha conocido las instalaciones del secuenciador de genoma humano y se ha reunido con profesionales que tratan cada día estas enfermedades con un enfoque coordinado a través de los denominados Equipos Multidisciplinares de Referencia en especialidades como Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos y Ginecología y Obstetricia, así como genetista y enfermera gestora de casos.

Según los datos de la Junta, la prevalencia de estas enfermedades es de unos cinco casos por cada 10.000 habitantes pero, pese a ser infrecuentes, son tantas patologías diferentes que, en conjunto, pueden llegar a afectar a un porcentaje de población que se sitúa entre el 3,5% y el 5,9%.

En este sentido, la Junta dispone del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL) 2023-2027 para "promover el desarrollo de un modelo de atención integral que garantice el acceso en condiciones de equidad a las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico y sus familias, para reducir la morbimortalidad y dar cobertura a las necesidades específicas para la mejora de su calidad de vida".

Uno de los proyectos incluidos en este plan es "favorecer un marco de colaboración con las asociaciones de pacientes" y, en ese ámbito, la Consejería de Sanidad ha mantenido esta semana una reunión con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en la que se han tratado aspectos como "la posición privilegiada de Castilla y León en el contexto nacional al contar con un plan integral, el avance de los casos atendidos y la reducción del tiempo de espera, o la importancia de mantener una colaboración constante en la atención de estos colectivos".

La Sanidad de Castilla y León dispone ya de cuatro secuenciadores masivos de genoma que completan la dotación de los Nodos Asistenciales de Referencia, situados en los hospitales de Burgos, León, Salamanca y Valladolid, y que darán cobertura a los pacientes de toda la Comunidad. "Esta mejor y más completa ordenación ha permitido por ejemplo realizar unos 300 estudios de genoma completo, que permiten analizar millones de variantes por paciente, consolidando las capacidades de la Comunidad y situándola en una posición de ventaja", según explican desde el Ejecutivo autonómico.

Se ha implementado, además, el análisis de estos estudios con Inteligencia Artificial para el manejo del Big Data generado, lo que "constituye un avance para poder identificar la variante responsable de la enfermedad, hecho que contribuye también al liderazgo de Castilla y León a nivel nacional". En este sentido, se han diagnosticado hasta el momento casi 500 enfermedades ultrarraras con una prevalencia inferior a un caso por millón.

UNIDAD DE REFERENCIA PEDIÁTRICA

Este plan aborda también el ámbito pediátrico desde la Unidad de Referencia de Diagnóstico de Enfermedades Raras (DiERCyL) ubicada en Salamanca, donde se han atendido 7.152 pacientes desde su creación, de los cuales aproximadamente 2.000 corresponden al último año. Cuando comenzó la unidad apenas se diagnosticaban pacientes en los primeros años de vida, y actualmente el 35% de ellos son menores de tres años, de los cuales más del 50% se encuentran en su primer año de vida.

DiERCyL se inauguró oficialmente en Salamanca en el año 2018 y supone un servicio de referencia regional que ha crecido a lo largo de los años de la mano de las necesidades de los niños que necesitan un diagnóstico. En este proceso están implicados pediatras de Atención Primaria y hospitalaria de todos los hospitales de Castilla y León, además de sanitarios de los laboratorios de la red de Sacyl, como otros servicios ajenos a la pediatría que valoran a pacientes con síntomas dermatológicos u otorrinos, entre otros.

Además, "la investigación clínica y básica juegan un papel fundamental para avanzar en el diagnóstico. La primera, describiendo nuevos espectros de enfermedad, diagnosticando enfermedades en las que apenas se dispone de información al haber casos contados en el mundo o describiendo nuevas variantes de genes hasta ahora no exploradas. La segunda, de la mano del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y de la Universidad de Salamanca, estudia el impacto de las variantes genéticas en las funciones celulares para conseguir, mediante ingeniería genética, modificar células de laboratorio y confirmar los efectos de estas variantes para intentar predecir el comportamiento en los pacientes", explican.

Así, desde 2022, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de Salamanca cuenta con un secuenciador masivo de genoma completo que proporciona actualmente información sobre varios millones de variantes por pacientes, lo que aumenta enormemente la posibilidad diagnóstica. "La secuenciación de genoma completo asistida mediante Inteligencia Artificial permite ganar tiempo en los diagnósticos ya que, además de proporcionar más información, analiza regiones que no se pueden estudiar con otros tipos de secuenciación, lo que facilita identificar variantes génicas hasta ahora desconocidas. En algunos casos ha permitido por ejemplo diagnosticar enfermedades que llevaban varias generaciones en una misma familia, además de disminuir la edad de diagnóstico en varios años", aseguran desde la Junta.