El cáncer es una enfermedad compleja, porque están implicados factores genéticos y ambientales. De hecho, la herencia de mutaciones que puede predisponer al cáncer es uno de ellos, ya que, al menos, un 10% de los cánceres tiene un componente genético y, por tanto, puede ser prevenible a través de un test genético.

"Los cánceres con componente hereditario más frecuentes son los tumores de mama, colon y recto, pero eso tiene casi más motivos históricos, ya que son en los que primero se descubrió que había un componente genético, y por tanto más se investigó y detectó en la población", asevera, Rogelio González Sarmiento, investigador en el Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca (CIC).

Lo más importante, dice, es que la población debe conocer que el Programa del Consejo Genético "está dirigido a los sanos, para ver el riesgo futuro de desarrollar un cáncer hereditario. Los enfermos nos permiten conocer cuál es la mutación de la familia. A los enfermos lo único que hacemos es determinar si tienen una mutación heredada de sus progenitores, pero su tratamiento no se va a modificar", ahonda. 

A los sujetos que tienen una alteración genética se les dan una serie de recomendaciones. "No hacemos indicaciones, nos les decimos lo que tienen que hacer", lo que hacemos es "dar sugerencias para evitar el desarrollo del cáncer. Si una mujeres portadora de una mutación que  predispone al cáncer de mama, puede optar entre hacer revisiones periódicas, tomar algún fármaco de bloqueo o cirugía, pero es ella la que decide".

Insiste en que en el Consejo Genético "El paciente elige la opción y el médico es neutral". También es importante resaltar que el test genético es sólo una parte del Consejo Genético. La Unidad de Consejo Genético de Salamanca, que abarca Salamanca, León, Zamora y Ávila. La realizan los oncólogos del programa, aunque el seguimiento posterior se puede hacer desde las diferentes especialidades. La idea es que, al ser sanos, en un futuro se puedan controlar desde las consultas de Atención Primaria y aliviar la presión asistencial de Oncología".

Cada semana los oncólogos del Hospital de Salamanca y los investigadores del CIC se reúnen con el Consejo Genético para decidir quiénes cumplen criterios para hacer el estudio. para decidir quiénes cumplen criterios para hacer el estudio. "Tenemos una limitación presupuestaria, el programa no es para toda la sociedad, es sólo para aquellos que cumplen determinados criterios que se imponen desde la Dirección General de Salud Pública de la Junta de Castilla y León en consenso con los oncólogos de Salamanca, Valladolid y Burgos, y con los investigadores del CIC y del IBGM".

En total, en el CIC, se realizan un total de 500 test genéticos anuales, aunque hasta las consultas pueden llegar más de 1.000 personas. "A veces, familias con mucha carga de cáncer no cumplen los criterios. Es muy difícil decirles que no se les puede hacer el test. Solamente aquellos que tienen dos familiares de primer grado, edades jóvenes de aparecer... son criterios muy variados". 

UN TEST MUY SENCILLO

Rogelio González expresa que hacer un test de este tipo no supone ni tiempo ni dolor. "Uno extiende el brazo, como cuando le van a sacar sangre. Nos lo mandan al laboratorio y a través de los leucocitos sacamos el DNA. Mediante un test genético que pasa por las técnicas de secuenciación masiva somos capaces de estudiar todos los genes de una persona. Pero sólo nos limitamos al análisis de los cien genes implicados en cáncer hereditario que se conocen hasta el momento, que es que se refleja en el consentimiento de los pacientes, aunque dejan abierta la posibilidad de que en un futuro se estudien otros genes". 

Alrededor del 10% de los casos estudiados suelen ser positivos, "un porcentaje normal. Sabemos muy poquito, sólo la punta del iceberg. En el otro 90% no sabemos lo que hay. Ahora estudiamos los cánceres hereditarios que dependen de un único gen, pero hay muchos cánceres hereditarios que dependen de más de un gen. Ahí la inteligencia artificial nos va a ayudar mucho". 

"Cuando estudiemos a 100.000 pacientes a los que les hemos estudiado los 100.000 genes, podremos encontrar agrupaciones de genes que nos van a decir que, cuando detectemos ciertas mutaciones en cierto número de genes, tendremos más riesgo de padecer un cáncer, es el siguiente paso en el estudio del cáncer hereditario". 

El investigador asegura que este programa repercute de forma "muy positiva. Las personas portadoras de la mutación, indudablemente, si tienen un 80% de riesgo de padecer un cáncer de mama, se lo bajamos al 50%. Y algo mucho más importante, se va a diagnosticar de manera precoz. Un tumor precoz se extirpa y se cura con cirugía o radioterapia". 

¿CÓMO SE COMUNICA? 

Aunque los oncólogos desempeñan y seguirán desempeñando un papel fundamental en el proceso, "Se está planteando que las consultas de Consejo Genético estén fuera de los espacios de los Servicios de Oncología porque son individuos sanos y podríamos estigmatizarlos". Lo ideal sería que el consejo se diese por parte de los Oncólogos en un espacio diferente. 

Completan el equipo del CIC Jessica Pérez y Eva María Sánchez, encargadas de los estudios de cáncer de colon y mama respectivamente. Jessica añade que los resultados tardan entre uno y tres meses de media, "intentamos prevenir al sano, no curar al enfermo". Además, los doctores del Servicio de Oncología del Hospital Universitario de Salamanca, Teresa Martín, Rosario Vidal y Alejandro Olivares son los responsables de las etapas del Consejo Genético y están muy coordinados con el grupo de investigadores del CIC.