La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras del Complejo Asistencial de Salamanca cuenta a día de hoy con un secuenciador masivo, "que permite el análisis del Genoma completo de los pacientes, lo que supone una mejora en el enfoque diagnóstico", lo explica bien María Isidoro, responsable de la Unidad de Referencia Regional de Enfermedades Raras DiERCyL.

Este nuevo equipo identifica millones de variantes, "lo que supone una mejora en el enfoque diagnóstico". Cabe destacar que, desde su creación, la Unidad ha diagnosticado "más de 1.000 enfermedades raras y 200 ultra raras". 

Antes de crearse la Unidad de diagnóstico, la edad media de diagnóstico en Castilla y León era de más de once años, "actualmente está por debajo de seis años, si bien seguimos intentando disminuirla", indica la doctora. En lo que se refiere al diagnóstico de las enfermedades ultrarraras "suele ser más complejo ya que, en general, existe menos información sobre ellas".

-¿Cuántas enfermedades raras se han diagnosticado en Salamanca desde que se creó la Unidad? ¿Han diagnosticado enfermedades ultra raras?

-"Desde su creación, en DiERCyL se han diagnosticado casi 1.000 enfermedades raras y en más de 200 pacientes se ha diagnosticado una enfermedad ultrarrara. Éste es un número muy elevado, considerando que la mayoría de estas enfermedades detectadas en Castilla y León tienen una prevalencia inferior a 1/1.000.000. Creemos que, en general, su prevalencia puede estar infraestimada a nivel internacional".

-¿Cómo han cambiado las cosas a lo largo de los años en relación al diagnóstico de este tipo de enfermedades?

-"En nuestra opinión ha habido una importante mejora porque gracias a la coordinación de múltiples profesionales de todas las áreas de salud se han organizado los circuitos sanitarios, y los pacientes pediátricos con una enfermedad rara de cualquier lugar de la región tiene acceso a la asistencia sanitaria más avanzada. De hecho, en breve se publica el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PiERCyL), un modelo integrado en el que se recogen no solo el abordaje asistencial, sino todos aquellos aspectos que pueden impactar positivamente en la vida de los pacientes y sus familias".

-¿Se ha modificado el tiempo en que tarda en diagnosticarse una enfermedad así con las nuevas tecnologías que hay en Salamanca?

-"Efectivamente, desde la creación de DiERCyL siempre hemos intentado aplicar la tecnología más innovadora a nivel internacional y eso ha permitido mejorar la edad media que tienen los niños a los que se les diagnostica una enfermedad rara en nuestra región. Cuando comenzamos la unidad la media de edad de los niños era de 11 años; en la actualidad estamos por debajo de 6. Esto supone 5 años de mejora, pero aún tenemos que avanzar en este tema".

-El secuenciador masivo ha sido toda una revolución, ¿verdad?, ¿Podrían explicarnos para qué sirve exactamente y cómo funciona?

-"Las EE.RR. en un gran porcentaje de casos son de origen genético, lo que implica que el paciente presenta modificaciones en la secuencia de sus genes, que son causantes de enfermedad. Para identificar estas modificaciones, la tecnología de secuenciación masiva permite descifrar el código genético del paciente. Hasta ahora disponíamos de un sistema de secuenciación denominado de 'Exoma Completo', que abarca unas regiones específicas de los genes y que nos proporcionaba información sobre 100.000 variantes por paciente. El nuevo secuenciador permite secuenciar el 'Genoma Completo', no sólo unas regiones, y proporciona información sobre millones de variantes en cada paciente".

-¿Cuántas enfermedades se pueden identificar ahora analizando los genes?

-"Se calcula que existen unas 8.000 enfermedades raras. Aunque teóricamente se podría identificar casi cualquiera de ellas, en la práctica hay miles de enfermedades de las que no existe información científica suficiente, por lo que, aunque metodológicamente se pueda abordar no se puede aún interpretar su patogenicidad".

El secuenciador masivo en el Hospital (Fotos: Arai Santana) 

-¿Cómo se ha mejorada la vida de las personas con enfermedades raras con esta incorporación tecnológica?

-"La introducción de la secuenciación masiva para el estudio de las EE.RR. ha supuesto una revolución en el ámbito diagnóstico porque ha permitido encontrar variantes que hasta el momento no se habían identificado. El diagnóstico de la enfermedad inicialmente mejora la vida de los pacientes porque cesa el peregrinaje por los distintos centros en busca de la causa de su enfermedad. Además, abre una etapa diferente en la que se puede hablar de pronóstico, buscar nuevos tratamientos, conocer otras familias con la misma enfermedad e incluso, si se dispone de ensayos clínicos específicos, optar a su inclusión".

-La unidad es ya un referente a nivel regional? ¿están pensando en convertirla en una unidad de referente nacional?, ¿e internacional?

-"En cuanto a la recepción de pacientes somos referencia regional pero el modelo es ya un referente para otras comunidades autónomas, ya que es un ejemplo de coordinación asistencial. La clave es una estrecha colaboración entre el laboratorio y los pediatras que desempeñan un papel absolutamente fundamental. Dentro de los objetivos de mejora de la unidad por supuesto se encuentra también conseguir ser un referente internacional".

Plataforma robotizada en la Unidad de Enfermedades Raras 

-¿Qué proyectos tienen ahora mismo en investigación de enfermedades raras?

-"Colaboramos con investigadores básicos para encontrar modelos que nos permitan confirmar in vitro la patogenicidad de las variantes identificadas en los pacientes. Participamos también en proyectos traslacionales a nivel nacional como el 'Proyecto Impact' o el 'Proyecto Unicas' para la implementación de la medicina de precisión en el campo de las enfermedades raras".

-¿Qué mensaje lanzaríais desde el CAUSA en el Día Mundial contra las enfermedades raras?

-"Lanzaría un mensaje de optimismo. Somos conscientes de que hay muchos aspectos que se deben mejorar y de las enormes dificultades que los pacientes y sus familias tiene que afrontar, pero el vertiginoso avance tecnológico está permitiendo incrementar enormemente la capacidad diagnóstica y eso abre la esperanza en el ámbito terapéutico".