Convivir con una enfermedad rara desde la adolescencia: "El no saber está acabando conmigo física y mentalmente"

La salmantina Irene Chillida Quintanilla tiene 21 años y no sólo conmueve con su personalidad sino también con su historia.

La salud es el bien más preciado que tenemos las personas. Generalmente asociamos salud con juventud y enfermedad con vejez. Si pensamos en adolescentes, pensamos en enfermedades comunes, transitorias. Quizá por ello, resulta difícil hablar de una enfermedad rara.

Y es que, cuando las enfermedades raras se dan en la infancia, quienes reciben el diagnóstico son los padres y madres, pero en su caso fue ella misma. Despertó una mañana con una 'mosca' en el ojo que le impedía ver con claridad. "Lo dejé pasar un par de semanas, pero acabó molestándome mucho", desde entonces han pasado ya seis años. 

"Me fui a Urgencias, me hicieron varias pruebas y me dijeron que podía ser cáncer o esclerosis múltiple", los médicos tenían que ir descartando cosas, "con quince años estaba completamente acojonada", mientras su madre y abuela la sujetaban. De repente, todos los planes que tenía se desmoronan y todo cambia de un día para otro. 

Fueron dos meses de pruebas "muy duros, los médicos no sabían de dónde venía lo que tenía". Después los síntomas se fueron sucediendo: dolor de estómago, de rodillas... "me derivaron al reumatólogo y me dijeron que, posiblemente, fuera la enfermedad de Behçet, que se caracteriza por la presencia de aftas orales y genitales recurrentes, que además puede asociar problemas oculares, vasculares y cutáneos". 

"A esto no te acostumbras nunca, cada dos por tres estoy en el hospital"

Pero llegó el coronavirus y "se olvidaron del tema". "Si no llega a ser por mi médico de cabecera no sé qué hubiera sido mí. Estuve en casa con dolores, llorando, sin ganas ni fuerzas para levantarme de la cama". Una vez pasada la pandemia la volvieron a recibir, suponían que tenía esa enfermedad pero "me faltaba un síntoma: las úlceras que también llegaron", lamenta. 

Las 'bofetadas' no paraban de sucederse, "me dijeron que no podría tener hijos y que me iba a ir muy mal en la vida, me fui a casa muy disgustada, pero era lo que tocaba". Empezó con un tratamiento biológico "para controlar el ojo que es lo que más les preocupa a los profesionales, a mí no, me preocupan muchos más los dolores de estómago, los vómitos, la fiebre sin sentido...", síntomas que la invalidan para llevar a cabo una vida normal. 

Así hasta el cuarto tratamiento, "ahora me lleva un internista y estoy súper bien. Al menos puedo consultarle cualquier cosa cada vez que me pasa". Para esta enfermedad no hay un tratamiento ni tampoco investigación, "no saben cómo controlarme, cada día es una cosa nueva", lamenta. 

"Nosotros también existimos y lo pasamos mal"

"Hablar de ello puede resultar una tarea bastante complicada", dice, sobre todo cuando "se trata de enfermedades crónicas, de baja prevalencia, desconocidas, que apenas hay investigación, difíciles de diagnosticar, de tratar y que no tienen cura".

Por eso recurrió a la ayuda de Aerscyl, la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León. "No he conocido a nadie con mi misma enfermedad, pero me siento muy agusto con ellos, en ese círculo. Hay muchos otros chicos que tienen otras enfermedades raras y podemos compartir nuestras historias. Además, tengo acceso a terapias a las que no tenemos acceso a través del hospital". 

Irene lo tiene claro, "a esto no te acostumbras nunca, cada dos por tres estoy en el hospital. Es muy duro. Te destruye mentalmente que no sepan qué hacer contigo. Ahora mismo tengo el estómago inflamado y estoy con dieta sin gluten. Un día me dicen que soy celíaca y otro día no, no puedo estar así. No tienen tacto alguno y no saben por dónde cogerlo". 

Irene demanda atención psicológica porque la situación "está acabando conmigo mentalmente y físicamente. Fui a mi médico de cabecera y me dijo que para qué necesitaba ese tipo de atención, pero finalmente me derivaron para hacer terapia conjunta, llevo desde junio esperando..." y es que, a veces, no sabe cómo manejar la situación. 

Convivir con una enfermedad rara puede convertirse en una hazaña demasiado complicada para llevarla a cabo. "Hace falta más investigación y más ayudas, que no dediquen el dinero a cosas innecesarias y sí a cosas necesarias como son las enfermedades raras. Nosotros también existimos y lo pasamos mal", se muestra esperanzada. 

Enfrentarse a las dificultades le ha dado también una gran fortaleza para luchar por vivir una vida lo más normal posible. 'No puede cambiar la dirección del viento, pero sí ajustar las velas'.