La Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras del Complejo Asistencial de Salamanca cuenta a día de hoy con un secuenciador masivo, "que permite el análisis del Genoma completo de los pacientes, lo que supone una mejora en el enfoque diagnóstico", lo explica bien María Isidoro, responsable de la Unidad de Referencia Regional de Enfermedades Raras DiERCyL.

Este nuevo equipo identifica millones de variantes, "lo que supone una mejora en el enfoque diagnóstico". Cabe destacar que, desde su creación, la Unidad ha atendido "más de 4.000 pacientes" y en lo que va de año "se han atendido más de 700 pacientes".

Antes de crearse la Unidad de diagnóstico, la edad media de diagnóstico en Castilla y León era de más de once años, "actualmente es de seis años, si bien seguimos intentando disminuirla", indica la doctora. 

Por otro lado, en lo que se refiere al diagnóstico de las enfermedades ultrarraras "suele ser más complejo ya que, en general, existe menos información sobre ellas". En la actualidad, se han diagnosticado más de 170 enfermedades ultrarraras, "lo que supone un gran impacto para nuestra Comunidad".

-¿Cómo ha mejorado la atención a las personas con enfermedades raras en Salamanca en el tiempo que lleva funcionando la Unidad?

-"En realidad, la creación de la Unidad ha mejorado la atención a las personas con enfermedades raras en toda la Región. Ha proporcionado a los pacientes la oportunidad de acceder a la mayor especialización posible, así como a la tecnología más avanzada para su diagnóstico, en un modelo asistencial referente a nivel nacional, sobre todo porque se basa en una colaboración muy estrecha entre los pediatras y el laboratorio".

-¿Con el traslado al nuevo Hospital se podría destacar algún equipo o prueba novedosos?

-"El traslado al nuevo hospital ha permitido disponer de nuevas instalaciones y se ha procedido a la adquisición de un secuenciador masivo de última generación que permitirá el análisis del Genoma completo de los pacientes, lo que supone una mejora en el enfoque diagnóstico".

-¿Cuántos niños con enfermedades raras se tratan a día de hoy a las consultas?

-"Desde su creación, la Unidad ha atendido más de 4.000 pacientes y en lo que va de año a más de 700".

-¿Cuánto tienen que esperar para recibir un diagnóstico claro?, ¿Esto ha cambiado con los años?

-"El tiempo que transcurre hasta el diagnóstico depende mucho de la complejidad de la enfermedad. Al ser una atención personalizada está centrada en las características específicas de cada caso, por lo que el tiempo es variable y en ocasiones desafortunadamente no se llega a un diagnóstico. En líneas generales, antes de crearse la Unidad, la edad media de diagnóstico en Castilla y León era de más de 11 años, actualmente es de 6 años, si bien seguimos intentando disminuirla".

-¿Están pensando en convertirse en una unidad de referente internacional?, ¿Hasta qué países quieren llegar y por qué?

-"El objetivo fundamental de la unidad es proporcionar la mejor asistencia posible a nuestros pacientes, en la búsqueda de esa mejora está la consecución de referencia. Por ahora tenemos una lista de espera de más de 3 años de profesionales de toda España para conocer nuestro modelo. En el objetivo de ser Referencia Internacional, lógicamente la proximidad de Portugal proporciona una ventaja importante".

-¿Qué proyectos tienen ahora mismo en investigación en la unidad?

-"Tenemos varias líneas de investigación, algunas en colaboración con investigadores básicos para abordar más en profundidad algunas enfermedades, también participamos en el proyecto Impact, de la convocatoria nacional de Medicina Personalizada de Precisión de 2020, y tenemos varias propuestas pendientes de resolución en la convocatoria de 2022".

-¿Cómo ha progresado el hospital en estos últimos años en materia de enfermedades raras?

-"La creación de la unidad ha permitido desarrollar tanto el enfoque de laboratorio, incluyendo mejoras tecnológicas y en bioinformática, así como en la clínica, incrementando la colaboración mencionada anteriormente".

-¿Por qué en cada comunidad autónoma hay tratamientos diferentes?, ¿Se derivan muchos niños de este hospital a otros para realizar terapias?

-"Supongo que la trasferencia de competencias en materia de Sanidad hace que puedan coexistir distintos abordajes en ese sentido. Estamos en contacto con centros especializados en enfermedades raras de otras CC. AA. por lo que se plantean colaboraciones cuando el caso lo requiere".

-Desde que se puso en funcionamiento la unidad, ¿han diagnosticado algunas enfermedades ultra raras?

-"El diagnóstico de las enfermedades ultrarraras suele ser más complejo ya que, en general, existe menos información sobre ellas. En la actualidad, se han diagnosticado más de 170 enfermedades ultrarraras, lo que supone un gran impacto para nuestra Comunidad".