Una prueba de orina en el Hospital para plantar cara a la ELA: en busca del fármaco

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en España, que afecta a unas 4.000 personas. En Salamanca existen unos 40 casos diagnosticados. Una patología que provoca la pérdida de control de la musculatura a quienes la padecen, debido a un deterioro de las neuronas motoras encargadas de enviar los impulsos nerviosos.

Todavía existen muchas lagunas de conocimiento, de hecho, en Europa sólo existe por el momento un fármaco autorizado contra la ELA, llamado Riluzol, que únicamente aminora levemente la progresión de la enfermedad.

Con el objetivo de buscar alternativas, científicos de las universidades de Salamanca y de Coimbra (Portugal) se han unido con la participación del Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), el Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (Ibsal) y el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (Causa), para trabajar en un proyecto innovador que desarrolle un modelo experimental para el estudio de esta enfermedad con células humanas.

Lo explica María Dolores Calabria, coordinadora de la Unidad de ELA en el Hospital. "Se trata de coger de la orina de los pacientes (también personas sanas) células madre y se intenta que se diferencien en neuronas y células musculares, así se logra tener un modelo de ELA. Es algo muy interesante ya existen muy pocos modelos de ELA... en ratones y no son muy buenos". Es una forma de aprender más de la enfermedad y de llegar a probar fármacos. 

Según expresa la doctora existe un pequeño porcentaje hereditario, en torno al 10%. El 90% aparece de forma esporádica "aunque aquí también habría factores genéticos que estarían implicados y que no conocemos".

¿Qué ocurre para que se desarrolle la enfermedad? "conocemos factores de riesgo, como los traumatismos cranoencefálicos, deportes de contacto, tóxicos como insecticidas, pero todo ello no se termina por concretar a la hora de la verdad en nada en particular...". 

"Aunque parezca mentira, se investiga mucho"

¿Cómo se realiza la prueba? 

El paciente orina en un recipiente en el hospital que se envía inmediatamente al laboratorio, "no debe haber pérdidas de tiempo". Después "se hacen depuraciones de la muestra y cultivos de manera que las células madre se aíslen y se diferencian de las dos líneas celulares que interesan: músculos o neuronas". 

El objetivo final es aprender más, siempre con la mira puesta en la cura. "Se ha investigado mucho, pero no es fácil. De momento estamos muy lejos de encontrar algo definitivo".

María Dolores Calabria asegura que "está a punto de aprobarse una terapia para una ELA genética, causada por una mutación en el gen SOD1. Este fármaco se llama Tofersen y podría curar la enfermedad". Pero esto es muy específico, "nos quedarían todavía muchos pacientes sin solución". 

Signos de alerta 

Es muy difícil detectarlos. "Muchos pacientes llegan a las consultas equivocados y otros llegan tarde. Pérdida de fuerza, atragantamientos, tropiezos... Si tu cuerpo hace cosas raras, si no empiezas a no poder abrocharte los botones de camisa hay que alertarse". 

El proyecto Cross-3DTool-4ALS ha sido cofinanciado por la Unión Europea a través de la 3ª convocatoria del programa de Cooperación Transfronteriza Interreg VI España-Portugal 2021-2027. La colaboración entre las universidades de Coimbra y Salamanca en el estudio de la ELA lleva en marcha varios años, pero gracias a esta subvención han podido comenzar con este proyecto y beneficiarse de tener un mayor rango de pacientes en los que estudiar y desarrollar la investigación.

"La idea es que pueda desarrollarse una terapia en un futuro. Siempre decimos que en un futuro próximo, pero nunca sabemos cuánto de cerca estará", continúa la investigadora María Dolores Calabria Gallego.

El objetivo final es que aparezca un fármaco, para lo cual es necesario conocer más sobre esta enfermedad "porque todavía hay muchas lagunas de conocimiento". Calabria señala que sin conocer la enfermedad, no puede desarrollarse un fármaco efectivo, y lo achaca a las dificultades que presenta esta patología sobre la que "aunque parezca mentira, se investiga mucho".